Novo exame avalia a ancestralidade
de doadoras de óvulos

Um teste que avalia  700 mil regiões do DNA das doadoras pode confirmar as contribuições das diferentes etnias, dando mais segurança a respeito das características étnicas que podem ser passadas à criança proveniente desses óvulos; ele vem se juntar ao teste genético preconcepcional -  TGP,  que é capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas

De todos os diagnósticos conhecidos, o mais difícil de ser aceito pela mulher é o da ausência de óvulos capazes de serem fertilizados, isto é, que o ovário não possui mais óvulos capazes de gerarem filhos. É um momento de decepção, pois ela acredita que não será mais possível ser mãe. Esse fato pode ocorrer em mulheres jovens, com falência ovariana prematura, também chamada de menopausa precoce; em casos de cirurgias mutiladoras, em que são retirados os dois ovários; em idade avançada, quando os óvulos produzidos não formam embriões de boa qualidade; ou na própria menopausa na idade certa (ao redor dos 50 anos), época em que não existem mais óvulos.

A solução para todos esses casos é a doação de óvulos. Essas mulheres podem ser mães e gerar o(s) filho(s) no próprio ventre, tendo um bebê fruto dos espermatozoides do marido com um óvulo de uma mulher doadora. O primeiro impacto dessa proposta de tratamento para essas pacientes é sempre de indignação, acompanhada de comentários como: “Então esse filho não será meu”, “Essa criança não terá as minhas características, nem o meu DNA”, entre outros. Essas afirmações são feitas por quase todas as mulheres em uma fase inicial. Mas, após um período de reflexão e conhecimento, retornam, aceitando essa opção para ter os filhos.

A doação de óvulos é um tratamento sigiloso, que é do conhecimento exclusivo do médico e do casal. As doadoras devem ser anônimas, isto é, não podem ser da própria família nem conhecidas do casal. Normalmente, as mulheres não divulgam a informação que a gravidez é proveniente de óvulos doados. Portanto, uma grande preocupação que se tem é da doadora ter o máximo de semelhança física com a  receptora.

“No IPGO, a candidata a doadora, além de um exame clínico e laboratorial rigoroso, deve preencher um questionário detalhado sobre sua vida pessoal e médica, incluindo informações sobre antecedentes e características familiares. Detalhes físicos como peso, estatura, tipo e cor dos cabelos, cor dos olhos e da pele são incluídos nesse questionário, acompanhados de uma foto de quando era criança, para que a receptora tenha uma ideia da fisionomia de quem lhe doará os óvulos. Assim, ela se sentirá mais segura, e sem o risco de um reconhecimento futuro”, afirma Arnaldo Cambiaghi, diretor do Centro de Reprodução Humana do IPGO..

Entretanto, considerando a grande miscigenação da população brasileira, mulheres muito parecidas podem ter genes de outras etnias que, no filho, podem se manifestar, tendo o bebê características muito diferentes da família da receptora. Um novo exame pode dar mais segurança na escolha da doadora: o teste de ancestralidade  global. “Nele, são analisados 700 mil regiões do DNA de todos os cromossomos . O teste estima a ancestralidade global do indivíduo, fornecendo valores percentuais para a localização biogeográfica do material genético do indivíduo testado. Essa ancestralidade identificada na análise sofre influência de até 5 gerações (até o 16º trisavó/vô)”, explica o especialista.

O resultado do teste irá conter as porcentagens de cada ancestralidade genética que o indivíduo possui, por exemplo: 40% europeu, 20% oriente médio, 20% africano, 20% indígena, com as subdivisões dentro de cada continente (por exemplo, o teste pode indicar que destes 40% europeu, 20% são do leste europeu e 20% são das ilhas britânicas).

A lista de todas as etnias que o Teste de Ancestralidade Global analisa segue abaixo:

- América do Sul
- Américas do Norte e Central
- Ásia Central
- Ásia Menor
- Centro-Sul da Ásia
- Escandinávia
- Europa Ocidental e Central
- Finlândia
- Ibéria
- Ilhas Britânicas
- Judeu Asquenazi
- Judeu Sefardita
- Leste da África Central
- Leste do Oriente Médio
- Leste Europeu
- Nordeste da Ásia
- Norte da África
- Oceania
- Oeste da África
- Oeste do Oriente Médio
- Sibéria
- Sudeste da Ásia
- Sudeste Europeu
- Sul da África Central

Com esse exame, o casal receptor tem a confirmação das etnias que a doadora tem no DNA dela, aumentando a chance de uma criança com características físicas semelhantes à família da receptora.

Teste genético para doadoras de óvulos

O teste genético preconcepcional (TGP) é capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas. Doadoras de óvulos podem, eventualmente, carregar mutações de doenças genéticas recessivas que só se manifestam quando os dois genes (recebidos do pai e da mãe) estão alterados. Quando apresentam somente um gene alterado, isso não trará problema para elas, mas caso o pai também tenha essa mutação, a criança poderá receber os dois genes com mutação e, assim, manifestar a doença. “A maior frequência dessas alterações ocorre quando se combinam cargas genéticas similares, como, por exemplo, nos casamentos consanguíneos, pois aumenta a chance dos dois parceiros terem a mesma mutação. O TCP é capaz de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações”, afirma Cambiaghi.

O teste genético

O teste genético corresponde à análise do DNA do indivíduo, que é considerado um banco de dados químico que carrega instruções para as funções do corpo. É usado para identificar pessoas que tenham uma cópia de uma mutação do gene que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Portadores geralmente não têm risco de desenvolver a doença, mas um risco de transmitir a mutação genética para seus descendentes.

“Os testes genéticos podem revelar mudanças ou alterações nos genes que podem detectar a vulnerabilidade para determinadas doenças hereditárias. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética”, alerta o médico.

O teste da doadora (portadora)

O teste é usado para identificar doadoras que carreguem uma determinada cópia de uma mutação do gene que, quando estiver presente em duas cópias (óvulo da doadora e sêmen do pai), causa uma doença genética. Essas doenças genéticas são classificadas como recessivas. Isto quer dizer que para que se desenvolva, precisa haver alteração nos dois genes (aquele herdado do pai e da doadora). Se apenas um deles estiver alterado, não haverá doença e este indivíduo será considerado apenas portador.

“O teste de portador deve ser realizado na doadora antes do processo de fertilização. Caso apresente mutação em algum gene, o marido poderá pesquisar também se possui essa mutação específica ou uma nova doadora deverá ser escolhida”, finaliza Cambiaghi.

 Exemplos:

• Afro-americanos podem ser triados para anemia falciforme (doença do sangue na qual as células sanguíneas são em forma de foice e têm dificuldade de viajar livremente através dos vasos sanguíneos, causando dor e anemia).
• Pessoas com ascendência mediterrânea, africana e do sudeste asiático podem ser rastreados para a talassemia (grupo de doenças genéticas de sangue, todas relacionados com a hemoglobina, a parte dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio).
• Judeus Ashkenazi, de ascendência europeia, são normalmente testados para garantir que não são portadores da doença de Tay-Sachs (afeta as células nervosas do cérebro e pode ser fatal).
• Teste de fibrose cística é particularmente importante para aqueles que são caucasianos de ascendência europeia – 1 em 25 é portador da doença. Também importante ser pesquisado no casal quando o homem tem azoospermia por defeito no ducto deferente.
• Casais com história familiar de doenças hereditárias – como a distrofia muscular ou hemofilia – podem ser testados para riscos específicos.